2 Biomedische Laboratoriumtechnologie - 2FBT - Onderdelen - Moleculaire diagnostiek    Component behoort tot O.O.: Moleculaire genetica Afstudeerrichting: BL:Biomedische Laboratoriumtechnologie Code: 20057 Academiejaar: 2010-2011 Type: kern Niveau: inleidend Programmajaar: 2 Periode binnen het modeltraject: Periode 5 Aantal studiepunten: nvt Wegingscoëfficient: 40 Totaal aantal contacturen: 30 Totaal studietijd: 72,8 Deeltijds programma: Vrijstelling of overdracht: niet mogelijk Onderwijstaal: Nederlands Lector(en): Pittois Karen   KORTE OMSCHRIJVING Afwijkingen in het genetisch materiaal liggen aan de basis van erfelijke aandoeningen. In de cursus “Moleculaire diagnostiek” wordt kennis gemaakt met de technologie om deze afwijkingen op te sporen. De basistechnologieën als PCR, hybridisatie, sequentieanalyse en recente ontwikkelingen als micro-arrays en gentherapie komen aan bod. COMPETENTIEGERICHTE LEERDOELEN  Dit opleidingsonderdeel draagt in het bijzonder bij tot het realiseren van volgende opleidingsdoelen (eindtermen) Algemene competenties BL101 Zoekt opheldering door het stellen van vragen BL102 Toont zich leergierig en bereid tot leren BL103 Zoekt naar aanvullende en nieuwe informatie en ontwikkelingen Algemene beroepsgerichte competenties BL228 Onderscheidt hoofd- en bijzaken BL229 Structureert informatie op een overzichtelijke manier Beroepsspecifieke competenties SPECIFIEKE DOELSTELLINGEN ·       benoemt de verschillende enzymen die gebruikt worden in de moleculaire diagnostiek en beschrijft hun functie ·       benoemt en beschrijft de verschillende technieken die gebruikt worden in de moleculaire diagnostiek ·       beschrijft het principe van de PCR reactie, de vereisten en de risico’s en de mogelijke detectiesystemen ·       benoemt de verschillende componenten van een PCR reactie en berekent de hoeveelheden ·       benoemt en beschrijft varianten en alternatieven voor PCR en hun toepassingen ·       kiest de juiste PCR variant voor een gegeven toepassing ·       benoemt en beschrijft kwantitatieve PCR procedures en kan deze beschrijven ·       kiest het juiste enzym voor een moleculair diagnostische toepassing ·       interpreteert DNA profielen   ·       interpreteert resultaten van een moleculaire diagnose (bijvoorbeeld electroforesepatronen interpreteren) ·       tekent resultaten van een moleculair diagnostische test voor een welbepaalde klinische afwijking of genetisch profiel ·       maakt een onderscheid tussen een electroforesepatroon van een heterozygoot, homozygoot of gezond individu voor verschillende afwijkingen en technieken ·       tekent schema’s van ALLE verschillende besproken technieken LEERINHOUDEN Enzymen en technieken in de moleculaire diagnostiek. Vooral PCR wordt uitgebreid behandeld: principe, vereisten, risico’s, varianten en kwantitatieve PCR. DNA profielen Toepassingen in Microbiologie Hematologie Genetische afwijkingen Immunologie Carcino Forensic research The bright future DNA-chips Proteomics Genomics STUDIEMATERIAAL ·         Cursus 'Den deze of diegenen' Auteur: Harry Robberecht. ·         Powerpoint slides met notities 2010-2011. Auteur: Karen Pittois. ·         Medical Genetics at a Glance. 2nd ed. D.J. Pritchard, B.R. Korf. Blackwell Publishing.ISBN 978 1 4051 4846 7 ·         Niet verplichte boeken: o    Principles of gene manipulation and genomics. S. Primrose en R. Twyman. Blackwell Publishing Ltd. 2006. (beschikbaar in bib) o    From genes to genomes. Concepts and applications of DNA technology. J. Dale en M. von Schantz. Wiley 2007. (beschikbaar in bib) o    PCR- Exponentiële amplificatie van erfelijk materiaal" H. Robberecht. Kluwer Editorial ISBN 90 6716880 7 WERKVORMEN Soort werkvorm uren   % hoor- en werkcolleges: 26  lesuren   32,50 practicum en oefeningen: 0  lesuren   00,00 vormen van groepsleren: 0  lesuren   00,00 studietijd buiten contacturen: 50  klokuren   62,50 Verdere toelichting: Hoorcolleges met interactieve inbreng Zelfstudiepakketjes EVALUATIE Eerste examenperiode   Maakt deel uit van INT5-1 Berekening van het cijfer voor het opleidingsonderdeel   - dit cijfer wordt (in consensus) toegekend door de lectorengroep van het opleidingsonderdeel op basis van de op de verschillende componenten verworven punten - het aantal punten is in principe het gewogen gemiddelde van de verschillende vakdisciplines waarbij de uren sbu als wegingscoëfficiënten gebruikt worden maar kan aangepast worden volgens volgende criteria:    - niet voldoen aan de vooropgestelde leerdoelen    - afwezigheid tijdens de verplichte praktijksessies, werkcolleges en oefeningenlessen    - niet uitvoeren van individuele taken    - niet voldoen aan vooropgestelde gedragsindicatoren van de beoordeelde kerncompetenties tijd voor examinering uren 4 %    05,00 Tweede examenperiode   zie eerste examenperiode